据研究数据显示，基因突变和精子畸形率有密切的关系。成年男性精子畸形率不超过96%，精液检查是要形态正常的精子达到4%以上都是正常的。基因发生突变会造成男性精子发育不全，导致精子畸形。精子活动需要能量，线粒体是细胞的能力工厂，而线粒体的突变会是精子活性降低，从而导致男性不孕，同时还有研究调查显示，在近30%不孕不育患者的精液中检测到了雄激素受体基因突变。

基因突变和精子畸形有一定的关系，精子畸形在一定程度上会导致男性不孕，自然受孕几率特别低，通常情况下基因有较强的稳定性，但在一定程度的因素影响下会发生突变，导致基因突变的原因主要有以下几个：

1.物理因素，紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，影响DNA链结构，DNA复制时会出现碱基配对错误，从而引起基因突变，还有电离辐射，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变；

2.化学因素，如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在DNA复制过程中导致基因突变；

3.生物因素，一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。