11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

来源：中国日报网

试管婴儿手术是人工助孕的一种方式，的确是可以帮助不孕症患者完成生育的可能不孕症患者是不能够通过自然怀孕完成生育的，一般借助人工助孕的方式，试管婴儿手术环环紧扣，可谓是其中一个环节出现问题的时候，直接导致试管婴儿手术的失败，那么当不孕症患者经过胚胎移植以后，为了提高试管婴儿手术的成功率，不孕症患者应该注意些什么呢？下面安生助孕小宋给广大的不孕症患者做一个简单的介绍。

其实对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后，肯定是有相关的注意事项的，主要是为提高试管婴儿手术的成功率，做好相关的铺垫。

1、不孕症患者在经过胚胎移植以后，一定要严格遵从医生的叮嘱，服用药物，千万不可以自己私自的加减药物的药量。

2、不孕症患者在饮食方面其实没有具体的要求。一般建议饮食清淡，不需要大补，另外可以多吃一些新鲜的瓜果蔬菜，保证蛋白质摄入充足就可以了。

3、一般在胚胎移植以后，建议不孕症患者卧床休息48个小时，超过48个小时以后可以进行小幅度的活动，但不孕症患者经过胚胎移植以后肯定是需要进行运动的，千万不要长期的卧床休息，长期的卧床很容易会出现便秘的现象，甚至于说还会影响到不孕症患者的心情。

4、对于患者来说，经过胚胎移植以后，可能会出现腹水出血的情况，在这样的情况产生以后，不孕症患者一定要注意看一下情况，比较严重的话一定要联系医生，及时的进行处理。

5、对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后，一定要保持心情乐观放松，积极的面对试管婴儿手术的最终结果。

6、对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后的14天左右的时间，直接到医院通过抽血化验检查出是否妊娠，在这里建议不孕症患者不要使用试纸来验孕，因为试纸验孕的时候可能会有所偏差。